Календарь дайджеста

Декабрь 2019
ПН ВТ СР ЧТ ПТ СБ ВС
 << <   > >> 
            1
2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22
23 24 25 26 27 28 29
30 31          

Новости онкологии

3 декабря 2019

Мутации BRCA2 страшны не только для женщин. Они говорят о риске опасного типа рака простаты

Ученые из Института исследования рака в Лондоне призывают мужчин, имеющих дефект в гене BRCA2, регулярно проходить скрининг на агрессивный рак предстательной железы. Такой вариант скрининга гораздо рациональнее, чем определение уровня PSA у каждого мужчины.

Мутации BRCA2 страшны не только для женщин. Они говорят о риске опасного типа рака простаты

«Наше исследование очень ясно показывает, что мужчины с дефектом гена BRCA2 подвержены повышенному риску агрессивного рака простаты, и что их регулярное тестирование на PSA могло бы улучшить ситуацию с ранней диагностикой и лечением», – рассказала Росалинд Элес (Rosalind Eeles), которая руководила исследованием по проверке эффективности теста.

При помощи PSA-теста выявляется уровень простат-специфического антигена в крови. Однако, несмотря на относительно низкую стоимость и простоту проведения, в руководствах большинства стран отмечается непригодность теста для всеобщего скрининга – потенциальный вред от чрезмерной диагностики и избыточного лечения перевешивает возможные преимущества.

Дело в том, что у значительной части получающих положительный результат теста либо нет данного заболевания (ложноположительный результат), либо есть медленно растущее новообразование, которое не требует лечения, либо относительно безопасное заболевание (например, инфекция мочевыводящих путей). Кроме того, по данным исследования 2018 года, до 15% мужчин с раком простаты имеют нормальный уровень PSA (ложноотрицательный результат).

Однако у мужчин с дефектами в гене BRCA2 рак предстательной железы диагностируется в пять раз чаще и в более молодом возрасте, а также в два раза выше вероятность возникновения более серьезной, потенциально опасной для жизни формы этого рака.

Открытие генов BRCA1 и BRCA2 в 1994 году стало серьезным достижением в онкологии, был обнаружен широкий спектр возможных путей, которыми дефекты в генах могут приводить к раку. Своим названием гены семейства BRCA обязаны тому, что нарушения в них часто связаны с раком молочной железы – BReast CAncer.

Сами гены первоначально были идентифицированы при анализе семей и этнических групп, в которых уровень рака молочной железы превышал норму. Специфические дефекты в гене BRCA2 оказались особенно распространены среди исландцев, шотландцев, северных ирландцев, квебекцев и евреев-ашкенази. В этих семьях и группах исследователи также выявили более высокий уровень рака молочной железы у мужчин, рака предстательной железы, поджелудочной железы и других видов рака.

Кропотливые многолетние исследования показали, что эти гены играют жизненно важную роль в восстановлении разрывов в ДНК. При нарушении этого процесса из-за проблем в самом гене происходит накопление мутаций, способных привести к вызывающим рак изменениям в остальной части ДНК. Именно поэтому повышается важность скрининга для выявления ранних признаков, включая тест PSA.

Хотя не все этнические группы находятся в группе риска, тем не менее, в любой семье возможна передача опасных изменений в BRCA1 и BRCA2 из поколения в поколение. Поэтому случаи рака молочной железы, рака простаты и особенно рака молочной железы у мужчин в семейном анамнезе стоит обсудить с врачом и пройти проверку ДНК на наличие дефектов в генах.

Не все изменения в BRCA2 несут одинаковые риски, поэтому необходимо взвесить все «за» и «против» перед проведением любых профилактических мероприятий. В некоторых случаях достаточно регулярных проверок с использованием теста PSA.

Источник: medportal.ru

 
Служба «Ясное утро». Всероссийская горячая линия психологической помощи онкологическим больным и их близким
Content

Уважаемые коллеги

При обнаружении ошибки просим информировать нас об этом.

Имя

E-mail *

Местонахождение ошибки *

Подробнее: в каком абзаце ошибка, в чем она состоит *

Картинка с кодом

Обновить картинку Прослушать код Введите код:

Согласен Данный веб-сайт содержит информацию для специалистов в области медицины. В соответствии с действующим законодательством доступ к такой информации может быть предоставлен только медицинским и фармацевтическим работникам. Нажимая «Согласен», вы подтверждаете, что являетесь медицинским или фармацевтическим работником и берете на себя ответственность за последствия, вызванные возможным нарушением указанного ограничения. Информация на данном сайте не должна использоваться пациентами для самостоятельной диагностики и лечения и не может быть заменой очной консультации врача.

Сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies, а также с обработкой ваших персональных данных в соответствии с Политикой конфиденциальности.