Новости Центра медицинских исследований имени Джонса Хопкинса
Найдены локусы ДНК, ответственные за индивидуальную неповторимость человека
Инструмент, который исследователи Медицинской школы Университета Johns Hopkins активно совершенствовали в течение четырёх лет, позволил найти в человеческом геноме участки, ответственные за индивидуальное физиологическое разнообразие и предрасположенность к болезням.
В публикации Cell от 25 июня 2010 г. сообщается о создании почти полного каталога сегментов ДНК, способных к самокопированию, перемещению и внедрению в участки генома. Местоположения этих вставок – транспозонов – в геноме человека определяет его индивидуальные черты: рост, цвет волос и оттенок кожи, предрасположенность к развитию злокачественных опухолей или болезням сердца и пр.
Исследователи Johns Hopkins считают, что картирование местоположения транспозонов при определённых патологических процессах может привести к открытию генов или мутаций, ответственных за возникновение конкретного заболевания.
Используя специальный ДНК-микрочип, содержащий информацию обо всех известных последовательностях ДНК в геноме, была исследована ДНК 15 разных людей. Сравнивались участки с транспозонами, первоначально идентифицированные в «определённом» геноме, и у каждого обследованного человека было найдено примерно 100 новых мест локализации транспозонов.
«Мы поражены тем, как много новых вставок мы смогли обнаружить, – говорит автор статьи доктор философии, профессор молекулярной биологии и генетики и один из руководителей биомедицинских исследований Jef Boeke. – Ранее о подобном не сообщалось, и пожалуй, это первый эксперимент, показавший такое многообразие врезок в геном. Как оказалось, эти транспозоны более активны, чем предполагалось».
Каждый из 15 исследованных образцов ДНК был тщательно очищен от клеток крови. Выявлялись различия в расположении транспозонов в ДНК нормального генома на платформе биологического микрочипа и в исследуемых образцах.
Группа профессора Boeke изучала транспозоны в ДНК дрожжевых грибов с 2006 года. Доктор медицины и философии, ныне доцент Johns Hopkins Kathleen Burns одной из первых начала изучение человеческой ДНК с помощью биологических микрочипов. «Человеческий геном намного больше и сложнее, существует много ДНК-локусов, подобных транспозонам, но не перемещающихся. Ими мы и заинтересовались», – говорит Burns. Сложно было добиться того, чтобы они не изменяли копированную ДНК, прежде чем она была помещена на микрочип. Группа учёных смогла скопировать ДНК с интересующими транспозонами, отличающимися кодами трёх локусов от других подобных фрагментов ДНК.
«Мы знаем структурную последовательность генома, но мы не знали число транспозонов в каждом из нас, мы не знали, почему ребёнок рождается с особенностями, нехарактерными для его родителей, мы не знали какие перемещения ДНК определяют риск развития таких заболеваний, как рак, – говорит доктор Burns. – Теперь у нас появился инструмент, позволяющий нам ответить на эти вопросы. Это поможет нам по-другому посмотреть на свою ДНК».
Авторы исследования и статьи Anna Schneider, Yunqi Lu, Tejasvi Niranjan, Peilin Shen, Matoya Robinson, Jared Steranka, David Valle, Curt Civin, Tao Wang, Sarah Wheelan and Hongkai Ji из Johns Hopkins Medicine.
Работа финансировалась грандами Национального института рака, НИИ Генома человека, Института мозга Школы медицины Johns Hopkins, Фонда Goldhirsh, вознаграждением за успехи в медицинской науке от Burroughs Wellcome Фонда.
Перевод Натальи Мещеряковой
25.08.2010 г.
