Онкогеномика. Мастер-класс проф. Д.В. Залетаева

Генетические маркеры

Онкогеномика. Генетические маркеры

Микросателлитная нестабильность

Следствием повышенной частоты возникновения мутаций в геноме является микросателлитная нестабильность, которая, в первую очередь, связана с нарушением системы репарации ДНК. Легко выявляемая микросателлитная нестабильность в ряде случаев может служить признаком инициации опухолевого процесса. В опухолевых клетках появляются дополнительные аллели микросателлитов, которые отличаются по длине от аллелей в нормальных тканях того же больного, при изменении длины микросателлитных последовательностей в результате делеции или вставки нескольких нуклеотидов. Если повреждено больше 30% исследуемых микросателлитов, что считается высоким уровнем микросателлитной нестабильности, то опухоль имеет replication error- positive phenotyp (RER+ фенотип) и значит в ДНК её клеток накопились сотни и тысячи мутаций в микросателлитных последовательностях.

Ни при одной нозологической форме не отмечается столь частого возникновения микросателлитной нестабильности, как при новообразованиях толстого кишечника. RER+ фенотип характерен для 70-100% синдрома Линча и ассоциирован с инактивацией генов, контролирующих репарацию неспаренных оснований. Вероятно, это связано с высочайшим пролиферативным потенциалом клеток на дне кишечных крипт, что ведёт и к увеличению ошибок репликации.

В 13-15% рака толстой кишки, желудка и эндометрия нестабильность микросателлитов обусловлена нарушением функции генов репарации неспаренных оснований – MSH2, MLH1, PMS1 и PMS2.

При МРЛ в ДНК плазмы крови больных и в моче при новообразованиях мочевого пузыря обнаруживается RER+ фенотип.

Как и для детекции микроделеций, для выявления микросателлитной нестабильности используется микросателлитный анализ.

 
Служба «Ясное утро». Всероссийская горячая линия психологической помощи онкологическим больным и их близким
Content

Уважаемые коллеги

При обнаружении ошибки просим информировать нас об этом.

Имя

E-mail *

Местонахождение ошибки *

Подробнее: в каком абзаце ошибка, в чем она состоит *

Картинка с кодом

Обновить картинку Прослушать код Введите код:

Согласен Данный веб-сайт содержит информацию для специалистов в области медицины. В соответствии с действующим законодательством доступ к такой информации может быть предоставлен только медицинским и фармацевтическим работникам. Нажимая «Согласен», вы подтверждаете, что являетесь медицинским или фармацевтическим работником и берете на себя ответственность за последствия, вызванные возможным нарушением указанного ограничения. Информация на данном сайте не должна использоваться пациентами для самостоятельной диагностики и лечения и не может быть заменой очной консультации врача.

Сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies, а также с обработкой ваших персональных данных в соответствии с Политикой конфиденциальности.